Ten artykuł czytasz w ramach bezpłatnego limitu

- Choroby zabrały nam dziecko, które mieliśmy: uśmiechnięte, radosne. Teraz cieszymy się najmniejszymi rzeczami: kiedy Jula sama je, kiedy tańczy po swojemu, cieszy się przed pójściem do szkoły, reaguje na imiona osób, które lubi. Spektakularnych efektów nie będzie, ale walczymy o to, żeby stan Julii się nie pogorszył - mówi pani Ewelina, mama 11-letniej dziś Julii Krak.

Pierwsze niepokojące objawy pani Ewelina zauważyła, kiedy dziewczynka miała sześć miesięcy. - Nie pasowało mi to, że córka w ogóle się nie podnosiła, nie przekręcała brzuszka na plecy. Nie chwytała zabawek, nic jej nie interesowało. Rozmawiałam z trzema pediatrami, wszyscy mi powiedzieli, że przesadzam, że próbuję się czegoś doszukać. Od jednej pani doktor usłyszałam nawet, że to chyba ja jestem niepełnosprawna. Uwierzyłam im. Czekałam, aż zrobi postępy. Do 9. miesiąca. Wtedy w końcu wymusiłam skierowanie do neurologa. I tak się zaczęło - opowiada.

"Chyba mamy diagnozę"

Na kolejnych wizytach lekarze rozpoznawali opóźnienie psychoruchowe i porażenie mózgowe. Żaden z nich nie miał racji, choć trwało to ponad trzy lata. Zdiagnozowano również mikroduplikację genu 22q11.2, jednak genetyk stwierdził, że to nie jest przyczyna dużej niepełnosprawności dziewczynki. W końcu pomogła neurologopedka.

- To ona zasugerowała, żeby przyczyny szukać w genetyce. Powiedziała, żebyśmy sprawdzili w okolicy 15. chromosomu. Wróciłam do domu, usiadłam przy komputerze, wpisałam "15 chromosom". Wyskoczył mi wynik: zespół Angelmana. Zaczęłam czytać, oglądać zdjęcia, nagrania. I wtedy pomyślałam: Przecież ona wygląda i zachowuje się jak te dzieci - wspomina pani Ewelina. - Wysłałam te informacje mojemu mężowi, który był wtedy w pracy. Powiedział: Chyba mamy diagnozę - dodaje.

Potwierdziła ją trzyosobowa komisja ekspertów, ale nie wykazały badania krwi. Rodzice Julii drążyli więc dalej. I wtedy okazało się, że dziewczynka cierpi również na mutację genu KCNB1 - ma uszkodzony kanalik potasowy w mózgu, co powoduje lekooporną padaczkę. U Julii - w najcięższej możliwej postaci. Była pierwszym dzieckiem w Polsce, u którego zdiagnozowano tę mutację.

Jak dwuletnie dziecko

Kiedy lekarze w końcu rozpoznali u dziewczynki zespół Angelmana, ta miała cztery lata. Nauczyła się już chodzić, potrafiła powiedzieć kilka słów: "mama", "tata", "mam". Miała jednak wiele objawów choroby, które utrudniały jej życie: chodzić nauczyła się dopiero w wieku dwóch lat, uporczywie się śliniła, gryzła, zaciskała piątki w niekontrolowany sposób. Miała problemy z poruszaniem się.

Dziś Jula jest - jak mówi jej mama - jak dwuletnie dziecko. Do niedawna nie sygnalizowała potrzeb fizjologicznych. Potrafi powiedzieć tylko kilka słów: mama, kaka (co oznacza zarówno "tata", jak i "kaczka" - red.), kot. Umie nazwać jedną babcię. Czasem pokazuje, czego chce. Ma skrzywiony kręgosłup, zniekształcone stopy. Wymaga regularnej rehabilitacji. Brakuje jej instynktu samozachowawczego - potrafiła wyjść na balkon i próbować przejść przez balustradę, choć jej mieszkanie znajduje się na trzecim piętrze.

- Rodzic, który dowiaduje się w którymś momencie, że jego dziecko jest niepełnosprawne, że cierpi na nieuleczalną chorobę, zwykle jest zostawiony sam. Na początku niczego nie wiesz, nie dostajesz informacji, gdzie możesz się zgłosić. Jeśli nie poznasz rodziców innych dzieci z podobnymi schorzeniami lub dobrych rehabilitantów, szukasz po omacku rozwiązania - mówi pani Ewelina. - Jednocześnie wciąż brakuje tolerancji dla niepełnosprawnych dzieci. Dużo się o tym mówi, ale na co dzień jest inaczej niż w telewizji. Nieraz usłyszałam na placu zabaw, kiedy Jula chciała się pobawić w piaskownicy, że takie dzieci trzyma się w domu.

Padaczka największym wrogiem

Jednak to właśnie lekooporna padaczka jest największym problemem i zagrożeniem jednocześnie. Pierwsze napady przyszły, kiedy Jula miała trzy latka. Wtedy jednak były łagodne. Pogarszały się z wiekiem dziewczynki. Wywoływały je najdrobniejsze rzeczy: zbyt szybko wypowiedziane do niej słowo, gwałtowny ruch w pobliżu czy nawet kichnięcie. Zapominała przez nie zdobytych do tej pory, podstawowych umiejętności czy słów, które wypowiadała. W końcu ból zaczął wykrzywiać jej ciało, a ona zaczęła reagować krzykiem przy każdym ataku. Zrywała się i krzyczała tak, jakby zobaczyła przed sobą coś przerażającego. I tak nawet po kilkadziesiąt razy dziennie.

- Jakieś dwa lata temu dostała ataku w nocy. Jesteśmy z mężem wyczuleni, wiemy, jak się zachować w takiej sytuacji. Ale zanim cokolwiek zdążyliśmy zrobić, napad minął. Tyle że Julia nie reagowała. Jej serce się zatrzymało - opowiada pani Ewelina.

Jej mąż przystąpił do reanimacji, a ona wezwała pogotowie. Dziewczynkę udało się uratować. Lekarz uprzedził, że takie sytuacje mogą się powtarzać. I powtarzają - do tej pory trzy razy.

Ratunkiem medyczna marihuana

Żeby osłabić napady padaczkowe, Julia przeszła na dietę ketogenną. Bez skutku. Nie pomagały też leki, które otrzymywała. Zamiast tego wywoływały w dziewczynce agresję, którą okazywała najbliższym. Ale we wrześniu tego roku po raz pierwszy zastosowano w jej leczeniu medyczną marihuanę.

- Nie wiem, czy będzie zawsze działała, ale dzisiaj jej skutki są zaskakująco dobre. Nawet przez cztery tygodnie Jula nie ma napadów, a kiedy się zdarzają, są dużo łagodniejsze. Zaczęła też się lepiej poruszać. Ostatnio nawet zasygnalizowała, że potrzebuje do toalety! - opowiada pani Ewelina. - Dla kogoś to może być błahe, ale dla nas każda taka rzecz jest ogromnym sukcesem, bo o każdą walczymy od lat - dodaje.

Problemem są jednak pieniądze. Kiedy tylko lekarz zaproponował leczenie medyczną marihuaną, przygotował dokumenty do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o import docelowy i refundację.

Pani Ewelina: - Dostaliśmy zgodę na sprowadzenie medycznej marihuany z Holandii, bo taką przepisał nam lekarz, ale nie na refundację. Koszt waha się od 2 do 3 tysięcy miesięcznie. Udało nam się zebrać pieniądze z jednego procenta, staraliśmy się opłacać resztę z własnej kieszeni przez pierwsze miesiące. Ale oszczędności się kończą, a my nie możemy dopuścić do sytuacji, że nam w którymś momencie na ten lek zabraknie. Dopóki on działa, będziemy walczyć.

Jeśli chcesz pomóc Julii i jej rodzicom w zapewnieniu jej leczenia medyczną marihuaną, a także opłaceniu turnusów rehabilitacyjnych i codziennej rehabilitacji, wesprzyj rodzinę za pośrednictwem zbiórki Fundacji SiePomaga.

Czytaj ten tekst i setki innych dzięki prenumeracie

Wybierz prenumeratę, by czytać to, co Cię ciekawi

Wyborcza.pl to zawsze sprawdzone informacje, szczere wywiady, zaskakujące reportaże i porady ekspertów w sprawach, którymi żyjemy na co dzień. Do tego magazyny o książkach, historii i teksty z mediów europejskich. Zrezygnować możesz w każdej chwili.