Pierwsze objawy SMA u czteromiesięcznego dziś Leona z Łodzi pojawiły się po pierwszym miesiącu życia.
- Po urodzeniu był normalnym niemowlakiem, ruszał rączkami, ładnie jadł. Nic nas nie niepokoiło. Dopiero z czasem zwróciliśmy uwagę, że przestał podnosić ręce, opadała mu główka, stał się wiotki. Początkowo dałam sobie trochę czasu, myśląc, że może taka jest jego natura, że może jest nieco bardziej leniwy. Ale mamy dwuletniego synka, więc miałam porównanie. Wiedziałam, że Leon rozwija się inaczej niż zdrowe dziecko - wspomina Marta, mama chłopca.
O swoich obawach rodzice opowiedzieli pediatrze przy okazji pierwszego szczepienia dziecka. Lekarz, również zaniepokojony, zamiast dać Leonowi szczepienie, skierował go na SOR. Wskazanie - obniżone napięcie w mięśniach. Kolejne 13 dni rodzina spędziła w szpitalu. Pierwszy dzień na gastrologii, bo lekarze podejrzewali infekcję. Już drugiego dnia, kiedy badania nie wykazały żadnych odstępstw od normy, chłopca skierowano na neurologię. A tam wstępna diagnoza była szokująca - SMA.
- Lekarz powiedział, że stan Leona jest naprawdę zły, żebyśmy się powoli nastawiali, że to rdzeniowy zanik mięśni. Wywalczył u ordynatora, aby badania genetyczne zostały wykonane w trybie przyspieszonym - opowiada mama. - Ciągle liczyłam, że synek okaże się po prostu słabszym dzieckiem - dodaje.
Zwykle wyniki przychodzą po pięciu, sześciu tygodniach. Leoś czekał pięć dni.
Marta: - Pamiętam dokładnie ten dzień. Był 2 czerwca. Staliśmy na korytarzu. Chciałam wiedzieć jak najszybciej i skończyć z tą niepewnością, nie chciałam czekać, aż zwolni się jakaś sala, w której lekarz mógłby ze mną porozmawiać, więc powiedział mi na korytarzu szpitalnym: SMA. Wtedy świat się na chwilę zatrzymał. Byłam w szoku, bo wszyscy u nas w rodzinie są zdrowi i nikt nie ma żadnych chorób genetycznych, nowotworów. Niczego. Nagle okazało się, że nasze dziecko jest chore genetycznie.
- Nie słyszałam, co mówił do mnie lekarz. Myślałam tylko o tym, co czeka synka, bo podejrzewając, że to może być SMA, zdążyłam poczytać na temat tej choroby. W głowie miałam jedno: muszę zacząć szybko działać, żeby Leosia uratować - podkreśla.
Dwa dni po diagnozie Leon dostał pierwszą dawkę leku refundowanego - Spinrazy, która zatrzymuje postęp choroby. Po wyjściu ze szpitala rodzice od razu znaleźli kilkoro rehabilitantów stosujących różne metody pracy, również bardzo bolesne - ale skuteczne - które stosowane są kilka razy dziennie. Szybko jednak pojawił się temat terapii genowej.
- Wiedzieliśmy, że bardzo wielu rodziców na nią zbiera i jej efekty są różne, w zależności od tego, w jakim wieku jest dziecko. Im później SMA zostanie wykryte, tym więcej dziecko traci. Ale lekarz nam powiedział, żebyśmy walczyli o terapię genową, ponieważ Leon był tak wcześnie wykryty, że nie zdążył jeszcze aż tak dużo tracić - mówi Marta. Tłumaczy: - SMA oczywiście cały czas z nim jest, bo lek, który dostaje aktualnie, nie dostarcza mu odpowiedniej ilości potrzebnego białka. Leoś wciąż jest bardzo słaby, a jego stan nie poprawia się tak, jak byśmy tego chcieli. Terapia genowa daje nam ogromne szanse na to, żeby rozwijał się jak normalne dziecko, zupełnie prawidłowo. Ale liczy się czas. Najlepsze efekty widać wtedy, jeśli dziecko dostanie lek przed 6. miesiącem życia. Dziś Leosiowi zostały dwa miesiące.
Rodzice chłopca zaczęli więc szukać fundacji, za pośrednictwem której mogliby zbierać fundusze na leczenie chłopca. Wiedzieli, że sami nie mają szans zdobyć potrzebnych ponad 9 mln zł. Zdecydowali się na Fundację SiePomaga i już 22 czerwca rozpoczęli zbiórkę.
- Spaliśmy po cztery godziny dziennie, wymyślaliśmy, jak rozkręcić zbiórkę, szukaliśmy pomocy od rodziny po obcych ludzi. Ale pojawiła się bariera, której nie potrafimy przeskoczyć. Nasza zbiórka stoi, mimo że szereg ludzi myśli, jak to ruszyć. Zebraliśmy 150 tys. zł w dwa miesiące, to kropla w morzu przy kosztach tej terapii - mówi Marta łamiącym się głosem.
- Mieliśmy wielką nadzieję, że dzięki szybkiej diagnozie i szybkim rozpoczęciu zbiórki, uda nam się w cztery miesiące zebrać te 9 mln zł. Dziś zaczynamy godzić się z tym, że do października się to nie uda... Ale nie możemy się poddać. Walczymy dalej - podkreśla.
Obecnie każdy dzień rodziny wygląda podobnie - każdy jest zorganizowany pod rehabilitację Leona. Tylko to, w połączeniu z lekami, może go dziś uchronić przed postępem choroby. Rodzinie ciągle jednak towarzyszy strach.
- Ta choroba oddziałuje na mięśnie, ale nie na mózg. Moje dziecko jest zupełnie świadome. Boję się dnia, kiedy Leoś zacznie pojmować, że chce wziąć zabawkę, a nie może. Będzie patrzył na starszego brata, chciał się z nim pobawić, ale będzie uwięziony we własnym ciele. I nie będę potrafiła mu tego wytłumaczyć, a on tego nie zrozumie - przyznaje Marta. Dodaje: - Panicznie też boję się tego, że Leon przestanie sam oddychać, przełykać. Rehabilitacja nie przynosi takich efektów, jak byśmy chcieli, Leoś wciąż nie ma siły podnieść główki, rączek. Obawiam się, że będzie musiał być podłączony pod aparaturę tlenową. Boję się tego, na co nie mam wpływu. I tego, że nieważne, jak bym się starała, mogę nie zapobiec najgorszemu.
Jeśli chcesz wesprzeć Leona, dołącz do zbiórki.
Możesz również wziąć udział w organizowanych na rzecz chłopca piknikach - m.in. 12 września w Ogrodach Geyera. Śledź stronę na Facebooku Leon kontra SMA.
Dzisiejsza gazeta (e-wydanie)
Wszystkie komentarze