Ten artykuł czytasz w ramach bezpłatnego limitu

Anna Tomczak ma dopiero 30 lat. Dwa tygodnie temu została mamą. Gdyby nie zaszła w ciążę, miałaby szansę dostać preparat, który poprawiłby jej stan zdrowia.

- Nie żałuję. Mam syna - uśmiecha się.

Z wysiłkiem. Wszystko teraz sprawia jej wielką trudność. Mukowiscydoza nie daje o sobie zapomnieć. W ostatnim czasie stan kobiety tak się pogorszył, że musi leżeć w szpitalu, jest niewydolna oddechowo, poddawana wysokoprzepływowej tlenoterapii, bardzo schudła.

- Stan pacjentki jest ciężki, mamy jednak wielką nadzieję, że można jej pomóc - mówi dr Jerzy Marczak z Kliniki Pulmonologii UM w Szpitalu im. Barlickiego w Łodzi. 

Mukowiscydozę da się leczyć. Jest też "metoda cud"

Annę Tomczak lekarze ze Szpitala im. Barlickiego znają od kilkunastu lat.

Milion złotych w ciągu doby! Chora na mukowiscydozę Anna ma pieniądze na leczenie. Lekarz: 'A inni?'Milion złotych w ciągu doby! Chora na mukowiscydozę Anna ma pieniądze na leczenie. Lekarz: 'A inni?' Fot.Tomasz Stańczak / Agencja Wyborcza.pl

Wcześniej chorą opiekowali się lekarze dziecięcy. - Znakiem czasu jest, że trafiają do nas dorośli pacjenci, i jest ich coraz więcej - mówi dr Marczak. - Wcześniej chorzy z mukowiscydozą częściej umierali w dzieciństwie, na szczęście od ostatnich dwóch dekad dzięki coraz skuteczniejszemu leczeniu ich życie udaje się znacząco przedłużyć. Mają szansę na dorosłe życie, niektórzy również na aktywność, pracę zawodową, rodzinę. 

Taką szansę dają chorym nowoczesne leki mukolityczne, które poprawiają oczyszczanie drzewa oskrzelowego, oraz skuteczna terapia leczenia przewlekłych zakażeń dróg oddechowych charakterystycznych dla mukowiscydozy i bardzo groźnych dla pacjentów.

Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna i postępująca. Bywa, że jedyną szansą na przeżycie jest dla chorego przeszczep płuc. - Wcześniej chorzy jeździli na przeszczepy za granicę. Od dekady z powodzeniem takie przeszczepy przeprowadzane są w Polsce - mówi dr Marczak. - Rokowania są naprawdę dobre, bo dotyczą przecież całkiem młodych ludzi. 

Jest jeszcze jedna, zupełnie nowa metoda, o której dr Marczak mówi krótko: - Cud. I tłumaczy, że tak spektakularnych efektów medycy nawet się nie spodziewali. - To jest tzw. terapia modulacyjna, czyli farmakoterapia polegająca na podawaniu modulatorów genu i białka kodującego gen odpowiedzialny za chorobę. Stan pacjentów poprawia się wręcz niewiarygodnie. Miałem pod opieką młodą kobietę, która miała tak zniszczone płuca, że z trudnością chodziła. Jedynym rozwiązaniem wydawał się przeszczep i namawiałem ją, aby została w szpitalu, żebyśmy przeprowadzili kwalifikację do przeszczepu. Dostała modulatory. Po trzech miesiącach ledwo ją poznałem. Ona nie tylko chodzi, wróciła do biegania. Żyje pełnią życia. 

Terapia modulacyjna jest skuteczna u określonej grupy chorych spośród 5 tys. pacjentów z mukowiscydozą w Polsce. Na leczenie odpowiadają ci, u których za chorobę odpowiada określony gen. W Polsce terapia jest dopuszczona od dwóch lat, ale wciąż nie jest refundowana choć miesięczny koszt, czyli 70 tys. złotych, jest dla pacjentów barierą nie do pokonania. Niektórzy pacjenci zostali wytypowani przez firmę produkującą lek do bezpłatnego leczenia.

- Nasza pacjentka też miała taką szansę. Okazało się jednak, że gdy trwał nabór pacjentów, ona już była w ciąży - mówi prof. Wojciech Piotrowski, szef oddziału klinicznego pulmonologii i alergologii w Szpitalu im. Barlickiego. - Ciąża ją zdyskwalifikowała z leczenia, a w czasie ciąży jej stan pogorszył się na tyle, że jest leżąca i nie może funkcjonować bez tlenoterapii. 

Lekarze walczą o panią Annę

Lekarze nie chcą patrzeć, jak pacjentka gaśnie. Wiedzą, że podanie leku poprawi stan pacjentki i pomoże jej nabrać sił. W tej chwili nawet przeszczep płuc (chora jest wpisana na tzw. pilną listę) jest obarczony ogromnym ryzykiem, bo pacjentka jest bardzo słaba. Terapia pozwoliłaby jej poprawić formę i zwiększyłaby szansę na życie. A żyć chce bardzo.

- Mam dla kogo. Marzę, że wrócę do domu i będę mogła po prostu być mamą

- mówi. 

Ostatnio na oddziale miała miejsce wzruszająca uroczystość - ślub Anny z jej ukochanym oraz chrzest nowo narodzonego Mateusza. Lekarze i lekarki pożyczyli pannie młodej suknię ślubną, a Mateuszowi ubranko do chrztu po swoich dzieciach. Ślub miał nie tylko wymiar emocjonalny, ale też całkiem praktyczny - teraz tata Mateusza jest jego pełnoprawnym opiekunem. 

Anna ma maleńkiego synka i niewydolność oddechową. Nadzieja to refundacja terapii. 'Bardzo chcę żyć'Anna ma maleńkiego synka i niewydolność oddechową. Nadzieja to refundacja terapii. 'Bardzo chcę żyć' Fot.archiwum rodzinne

A medycy walczą o pacjentkę. - Rezydenci założyli zbiórkę na terapię modulacyjną dla Anny, poruszają niebo i ziemię, żeby zdobyć ten lek - mówi dr Marczak. - Udało się zdobyć pierwsze dawki, bo poruszeni historią kobiety pacjenci dzielą się swoimi lekami. 

Dr Marczak, który jest także wojewódzkim konsultantem chorób płuc, nie ma wątpliwości, że tak nie powinno być. - Terapia modulacyjna powinna być wpisana na listę leków refundowanych. Daje spektakularne efekty, ratuje życie chorych i pozwala się nim cieszyć. Nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale też cofa część jej skutków. Nie znam innego leku, który byłby tak skuteczny. A w obecnej cenie jest poza zasięgiem ludzkich możliwości. 

Anna właśnie dostała pierwszą dawkę leku.

Na portalu Siepomaga założona została zbiórka na terapię dla Anny. (LINK DO ZBIÓRKI)

Czytaj ten tekst i setki innych dzięki prenumeracie

Wybierz prenumeratę, by czytać to, co Cię ciekawi

Wyborcza.pl to zawsze sprawdzone informacje, szczere wywiady, zaskakujące reportaże i porady ekspertów w sprawach, którymi żyjemy na co dzień. Do tego magazyny o książkach, historii i teksty z mediów europejskich. Zrezygnować możesz w każdej chwili.